O professor do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Roberto Giugliani,  é um dos autores de um artigo publicado na edição mais recente da revista Nature Genetics. O texto aborda uma iniciativa inovadora para identificar doenças raras não diagnosticadas.
O artigo The first undiagnosed hackathon - pushing the boundaries for undiagnosed rare diseases (O primeira hackathon para casos sem diagnóstico – expandindo as fronteiras para as doenças raras não diagnosticadas), descreve o evento realizado em 2023 em Estocolmo, Suécia. A atividade foi organizada pela Wilhelm Foundation, com apoio do Karolinska Undiagnosed Disease Program e colaboração da Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), da qual o professor Giugliani faz parte.
A hackathon reuniu cerca de 100 profissionais de saúde e pesquisadores de 28 países, que trabalharam durante 48 horas em casos de 10 famílias com doenças raras ainda sem diagnóstico. A iniciativa destacou a importância da colaboração internacional e multidisciplinar, focando na medicina de precisão para beneficiar pacientes e suas famílias.
Giugliani, coordenador do Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica e do Laboratório BioDiscovery, ambos do HCPA, participou ativamente da hackathon, reforçando o papel do Hospital de Clínicas como referência em pesquisa e assistência na área de doenças raras.