O teste do pezinho é um exame realizado a partir da coleta de sangue do calcanhar do bebê, geralmente entre o 3º e o 5º dia de vida. O exame é fundamental para identificar precocemente doenças graves. Atualmente, a realização do teste é obrigatória por lei em todo o território nacional. No entanto, tão importante quanto fazer a coleta é conferir o resultado do exame. O laudo, entregue aproximadamente uma semana após a retirada da amostra, mostra os resultados que detectam essas doenças cedo, possibilitando um tratamento mais eficaz. A intervenção precoce pode fazer diferença significativa no desenvolvimento do bebê e ao longo de toda a sua vida.

O HCPA trabalha para a melhora e desenvolvimento deste exame, na área assistencial e de pesquisa. No dia 5 de junho, O Instituto Jo Clemente, em conjunto com o Instituto Serrapilheira, anunciaram três projetos contemplados no seu edital de pesquisa em doenças raras e teste do pezinho. Dois destes estudos selecionados serão realizados aqui no HCPA: um da professora Ida Schwartz, chefe do Serviço de Genética Médica, e outro do professor Roberto Giugliani, professor do mesmo serviço. Os pesquisadores receberão investimento para investigar novos métodos de triagem neonatal para doenças raras de origem genética.