Uma pesquisa realizada por aluno de mestrado no HCPA indica que o uso do ultrassom pode permitir um diagnóstico mais rápido das formas tardias da Atrofia Muscular Espinhal (AME). A descoberta poderá modificar diretrizes diagnósticas internacionais da doença e ajudar em um início mais precoce do tratamento.

A AME é uma doença genética rara que causa fraqueza muscular progressiva. Em casos mais graves, os sintomas aparecem precocemente na infância, facilitando sua identificação. Já os casos tardios demoram mais a serem identificados, pois têm sintomas similares aos de patologias genéticas musculares. Isso atrasa o correto diagnóstico e início de tratamento específico. Quando indicados, os novos tratamentos para AME funcionam melhor no início da doença, podendo interromper a progressão e até recuperar alguns movimentos perdidos pelo paciente.

No estudo, os pesquisadores realizaram exames de ultrassom em dois grupos, um de pessoas com diagnóstico de AME e outro com doenças musculares genéticas. Foi observado que todos os casos com AME apresentavam fasciculações, movimentos musculares involuntários leves, que podem ser imperceptíveis visualmente, mas que são facilmente observadas nos ultrassons, achado que foi raro no grupo de comparação.  

A pesquisa foi publicada na revista Neuromuscular Disorders, um dos mais importantes periódicos na área de doenças neuromusculares, com o nome de Acurácia de Fasciculações Musculares para Diagnóstico de Formas Tardias de Atrofia Muscular Espinhal. O trabalho é de autoria de Marco Antonnio Rocha dos Santos, aluno de mestrado do Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas (PPGCM) da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), com orientação do professor do serviço de Genética Médica do HCPA, Jonas Alex Morales Saute.