Um procedimento inédito no país, e pouco usual internacionalmente, foi realizado no Hospital Clínicas de Porto Alegre (HCPA), envolvendo diferentes equipes. Trata-se do primeiro transplante de  fígado e de medula, realizados em sequência,  para tratar um caso  porfiria, doença em que o simples contato com a luz causa danos à pele, crises de dor, insuficiência hepática e cardíaca.

O caso foi identificado pela equipe da Hepatologia Pediátrica em uma adolescente da região metropolitana, que  chegou ao HCPA com muita dor abdominal. Os exames mostraram uma doença no fígado em estágio avançado. Era preciso transplantar não só o fígado, mas também a medula. “Porém, pela raridade dessa doença, não há previsão legal para esses procedimentos via SUS. Era preciso uma autorização especial do Ministério da Saúde”, explica a coordenadora do do Programa de Transplante Hepático Infantil, professora Sandra Maria Gonçalves Vieira.

O diagnóstico do tipo raro de porfiria foi confirmado por um exame genético. “Somente em poucos casos as pessoas com protoporfiria eritropoiética desenvolvem complicações hepáticas graves. Em doenças tão raras, é quase impossível que decisões terapêuticas sejam baseadas em graus baixos de incerteza", explica a chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA, professora Ida Schwartz.

O comitê de Bioética do HCPA foi acionado para apoiar o caso. A advogada Márcia Santana Fernandes, que faz parte do grupo, comoveu-se com o caso e representou a paciente, sem custos e com autorização de seus pais, no processo judicial que resultou exitoso.“A burocracia não pode ficar acima da humanidade e das evidências científicas”, ressalta Márcia. 

O transplante hepático foi realizado em novembro de 2019 e, após um período de recuperação, o de medula ocorreu em março de 2021, a partir de um doador compatível e com base na sentença favorável. “A recuperação da medula se dá após um ano. O acompanhamento mostra que a paciente  está evoluindo bem. O processo todo foi fruto de um grande esforço coletivo e multidisciplinar”, ressalta a chefe da Unidade de Hematologia e Transplante de Medula Óssea Pediátrica, professora Liane Esteves Daudt.

A equipe de Transplante Hepático Infantil que atuou no caso é liderada pelo cirurgião Ian Leipnitz e formada por Ariane Backes e Tomaz de Jesus Maria Grezzana Filho. 

A atenção à paciente envolveu as equipes de Genética Médica, Hepatologia, Medicina Intensiva Pediátrica, Cirurgia, Hematologia, Hemoterapia, Enfermagem, Psicologia, Serviço Social,  Nutrição, Fisioterapia e Bioética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.