Na manhã da quarta-feira (3), o Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, referência em diagnóstico, tratamento e pesquisa de doenças raras, anunciou o vencedor do Prêmio Francisco Mauro Salzano edição 2020. Dos seis concorrentes, a vencedora foi a farmacêutica da Unidade de Genética Laboratorial do Clínicas Angela Sitta, com o artigo publicado na Metab Brain Dis, intitulado Clinical, biochemical and molecular findings of 24 Brazilian patients with glutaric acidemia type 1: 4 novel mutations in the GCDH gene.
A chefe do Serviço de Genética e coordenadora do evento, Ida Vanessa Schwartz, agradeceu a participação de todos e ressaltou a importância da iniciativa para a produção e divulgação do conhecimento científico. A presidente do HCPA, professora Nadine Clausell, participou da cerimônia virtual e destacou a relevância da atividade neste momento. “Mantém a esperança que existe vida além da covid”, enfatizou.
Francisco Mauro Salzano foi um pioneiro dos estudos de genética no Brasil. Falecido em 2018, aos 90 anos, o médico era membro da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos, da Academia Brasileira de Ciências e presidente de honra da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência.
Os trabalhos foram avaliados por uma comissão de pesquisadores externos ao HCPA. Confira a lista completo dos artigos:
Angela Sitta, pelo artigo publicado na Metab Brain Dis, intitulado
Clinical, biochemical and molecular findings of 24 Brazilian patients with glutaric acidemia type 1: 4 novel mutations in the GCDH gene.
Fabiano Poswar, pelo artigo publicado no Lancet Diabetes, Endocrinology
Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort study.
Sandra-Leistner Segal, pelo artigo publicado no Journal of Neuroimmunol,
Glatiramer acetate increases T- and B -regulatory cells and decreases granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) in an animal model of multiple sclerosis.
Roberto Giugliani, pelo artigo publicado na Molecular Genetics and Metabolism,
Application of a glycinated bile acid biomarker for diagnosis and assessment of response to treatment in Niemann-pick disease type C1.
Patricia Ashton-Prolla, pelo artigo publicado na Nat Rev Clin Oncol
The role of genomics in global cancer prevention.
Nat Rev Clin Oncol.
Têmis Maria Felix, pelo artigo publicado na Am Journal Med Genet
Genomic imbalances in craniofacial microsomia.
