O Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) será o responsável pelos exames de confirmação de duas novas doenças incluídas no teste do pezinho no Rio Grande do Sul: as imunodeficiências primárias e a atrofia muscular espinhal (AME). Em anúncio feito hoje (25) em cerimônia com a presença do governador Eduardo Leite, a Secretaria Estadual da Saúde anunciou repasse de R$36 milhões para a realização dos testes de todos os bebês nascidos na rede pública no estado, a partir de novembro, pelos próximos dois anos.
A testagem inicial será realizada pela Casa dos Raros. A parceria com o Clínicas prevê que os testes confirmatórios de diagnóstico e o tratamento sejam feitos pelo HCPA.“É um anseio de toda a sociedade. Vai ser uma mudança de paradigma no nosso estado”, explica a chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA, Têmis Félix. As legislações nacional e estadual determinam a ampliação gradual do escopo de doenças detectáveis pelo teste. Atualmente, os testes feitos no estado detectam sete doenças.
Referência- O Clínicas é referência nacional em terapia gênica, sendo pioneiro no tratamento da atrofia muscular espinhal pelo SUS. Em novembro do ano passado, o HCPA foi habilitado pelo Ministério da Saúde como serviço de terapia gênica de doenças genéticas raras no país. E em janeiro deste ano, realizou a primeira infusão no mundo de um novo tratamento para a AME tipo 1. Os casos confirmados iniciarão tratamento que modificam o curso devastador da doença imediatamente após o teste confirmatório..
A AME é uma doença rara que se manifesta nos primeiros meses de vida. Ela provoca a perda progressiva da força muscular e pode comprometer a sobrevivência das crianças nos primeiros anos de vida. A detecção e o início do tratamento precocemente são fundamentais para garantir a qualidade de vida da criança, determinando se ela vai ter condições de sentar ou caminhar, por exemplo. “Com a expansão da triagem vamos tratar o paciente no momento certo. Esperamos que toda criança nascida no estado tenha condições de combater essa doença no início e ter um desenvolvimento normal ou próximo disso”, afirma o professor do Serviço de Genética Médica do HCPA, Jonas Saute. Estudos clínicos mostram que se o tratamento inicia quando as crianças já apresentam sintomas, apenas metade conseguirá sentar, e somente 4% conseguirão ficar em pé e talvez caminhar. Com a terapia administrada antes dos sintomas aparecerem, 80% a 100% conseguem caminhar. “A diferença é dramática”, acredita.
