A Galactosemia é uma condição hereditária que afeta a capacidade do organismo de processar a galactose, um tipo de açúcar presente no leite. Sem diagnóstico e tratamento precoces, pode causar complicações graves ainda nos primeiros meses de vida.

Em março de 2026, o Rio Grande do Sul iniciou um projeto piloto envolvendo o Hospital de Clínicas e o Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas. O projeto inclui a triagem para a Galactosemia no Teste do Pezinho. A iniciativa prevê que 25 mil recém-nascidos sejam triados, ampliando as possibilidades de diagnóstico precoce e cuidado especializado.

No Hospital de Clínicas, o projeto conta com a participação do Serviço de Genética Médica e do INCT InRaras. Bebês com resultados alterados serão encaminhados ao hospital para exames confirmatórios bioquímicos e genéticos e, se necessário, para acompanhamento clínico e nutricional pela equipe especializada do Serviço de Genética Médica.

A participação do HCPA, que é um Serviço de Referência em Doenças Raras do Ministério da Saúde, reforça o compromisso da instituição com a excelência na assistência, na pesquisa e na oferta de serviços de alta complexidade, contribuindo para o avanço do cuidado em doenças raras.