A partir do dia 1º de julho as unidades da rede pública de saúde de Porto Alegre passam a disponibilizar o teste do pezinho ampliado. O benefício é viabilizado por um projeto de pesquisa liderado pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Caso alguma doença seja diagnosticada, a criança pode ser encaminhada pelo sistema de regulação ao hospital para atendimento no Serviço de Genética Médica.

O teste do pezinho convencional identifica 6 doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Já a versão ampliada é capaz de diagnosticar mais 22 doenças, entre as quais a leucinose, a acidemia propiônica e a acidemia glutárica tipo 1, por exemplo. Em casos positivos, os resultados dos testes serão apresentados pelos pesquisadores do HCPA à família do recém nascido.

O projeto de pesquisa Triagem neonatal expandida por espectrometria de massas em tandem no município de Porto Alegre: um estudo-piloto conta com apoio financeiro da FAPERGS, por meio do edital PPSUS, do CNPq, do FIPE-HCPA e da Ultragenyx. O estudo é liderado pela chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA, professora Ida Schwartz, pelo professor Roberto Giugliani e pela chefe do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do RS, professora Simone Castro, em uma parceria entre o Clínicas, UFRGS, Serviço de Referência em Triagem Neonatal-RS, Casa dos Raros, HMIPV e Secretarias Municipal e Estadual de Saúde.