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No interior do Estado, em plena pandemia, o nascimento de uma criança marcou o início de uma jornada pela vida. O bebê não se alimentava, estava sempre sonolento, sem forças. Os exames realizados com cinco dias de vida em sua cidade natal apresentaram alterações significativas, um quadro preocupante. A chance de recuperação dependia de um centro especializado em doenças raras: o Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

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A equipe do Serviço de Genética Médica entrou em ação. Auxiliou  a instruir sobre as primeiras medidas de assistência antes mesmo da transferência para o hospital. Em parceria com a equipe da professora Luciana Friedrisch, do Serviço de Neonatologia, a médica Carolina Moura de Souza e a residente Elaine Miglorini, iniciaram os atendimentos e solicitaram exames específicos, que graças aos laboratórios da Unidade de Genética Laboratorial, ficaram prontos em algumas horas. Com a experiência dos profissionais, em menos de um dia após a internação,  foi diagnosticada uma doença rara, chamada Acidemia Propiônica. “O tratamento rápido salvou a paciente, minimizou danos neurológicos e mudará para sempre a vida dessa criança”, explica Carolina. A chefe do Serviço de Genética Médica, professora Ida Schwartz, complementa, ”felizmente, tudo foi feito a tempo e a criança encontra-se bem”.

Foram 25 dias no HCPA, muitos profissionais envolvidos e esforços somados, mas a  família finalmente pôde ir pra casa e seguir com uma vida rara, que necessita de cuidados, mas é plena!

A série Vida que segue: boas notícias além da covid-19 mostra ações positivas que acontecem no HCPA mesmo durante a pandemia.